NIPT - GRAVITY SURE®

Area di intervento

Test prenatale non invasivo

Il NIPT, o Non-Invasive Prenatal Testing, è uno strumento di screening prenatale avanzato basato sull’analisi del DNA fetale libero circolante nel sangue materno. Nel contesto clinico attuale, il NIPT rappresenta una risorsa di elevata utilità per la valutazione del rischio di specifiche anomalie cromosomiche fetali, offrendo un approccio non invasivo che può essere integrato nel percorso ostetrico-ginecologico secondo indicazione clinica e nel rispetto di un’adeguata informazione pre-test.

NIPT come test di screening prenatale da integrare nel percorso clinico

Il NIPT è un test di screening e, come tale, deve essere interpretato all’interno del quadro clinico e strumentale della gravidanza. Il suo impiego richiede una corretta selezione dei casi, un adeguato inquadramento delle indicazioni e una chiara comunicazione dei limiti e del significato del risultato. MediGene mette a disposizione dei professionisti sanitari un servizio NIPT orientato alla qualità analitica, alla chiarezza interpretativa e all’integrazione del risultato all’interno del counseling prenatale.

Screening delle principali aneuploidie fetali e appropriatezza dell’indicazione

Con GraviditySure®, MediGene propone un percorso NIPT modulare, adatto a gravidanze singole o gemellari e anche a gravidanze ottenute con PMA (inclusa donazione di gameti)

I livelli di approfondimento GraviditySure®

Screening per trisomie 13, 18, 21 con determinazione del sesso fetale e valutazione di aneuploidie dei cromosomi sessuali (X e Y).

Include quanto previsto dal Basic e aggiunge la valutazione di delezioni/duplicazioni > 7 Mb su tutti i cromosomi fetali.

Il livello più esteso: oltre a trisomie 13/18/21, consente la valutazione di aneuploidie anche negli altri autosomi e di alterazioni strutturali > 7 Mb

Al GraviditySure® Medium e GraviditySure® Full possono essere svolti insieme ad un pannello di analisi per microdelezioni associate a sindromi genetiche note (Wolf-Hirschhorn, Cri-duchat, Prader-Willi/Angelman e DiGeorge)

Interpretazione del risultato e supporto al counseling specialistico

L’utilità del NIPT non risiede soltanto nella performance analitica, ma anche nella corretta interpretazione del risultato nel contesto del singolo caso. Un esito a basso rischio, un esito ad alto rischio o un esito non informativo richiedono infatti differenti livelli di contestualizzazione clinica e di comunicazione alla paziente, in stretta integrazione con la valutazione ginecologica e con gli eventuali dati di medicina fetale.

MediGene affianca i professionisti sanitari nella lettura del referto e nella gestione del percorso informativo, con un approccio orientato alla qualità, alla precisione terminologica e alla corretta distinzione tra screening e diagnosi prenatale. Infatti, GraviditySure® è un test di screening (per definizione in quanto NIPT) e non sostituisce la diagnosi prenatale invasiva. In caso di esito indicativo di alto rischio, si raccomanda conferma diagnostica (villocentesi o amniocentesi) e inquadramento specialistico. L’esito a basso rischio riduce la probabilità delle condizioni indagate ma non le esclude completamente; il percorso deve essere integrato con il follow-up ostetrico, ginecologico ed ecografico.

Un servizio dedicato a ginecologi, ostetrici e centri prenatali

La sezione NIPT si rivolge a ginecologi, ostetrici, specialisti in diagnosi prenatale e strutture sanitarie che desiderano integrare il test prenatale non invasivo nei propri percorsi clinici. MediGene offre un servizio NIPT pensato per l’utilizzo professionale, con attenzione alla qualità del processo analitico, alla strutturazione del referto e all’integrazione del risultato nei percorsi di screening prenatale e counseling specialistico.